由于罕見病發(fā)病率很低，大多數(shù)有遺傳性的疾病，約80%為基因突變導致的。我國本身人口基數(shù)較大，罕見病患者并不在少數(shù)，每年新增患者超20萬。只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能，所以罕見病離每個人并不遙遠。
罕見病預防
面對罕見病，從源頭全面排查是預防重中之重。加強孕前檢查和產前篩查可以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。染色體篩查和基因檢測已經(jīng)成為罕見病診斷與防治的重要手段，如果能在孕前階段提前篩查，將大大降低罕見病的發(fā)生率。
1孕前攜帶者篩查
如果有過復發(fā)性流產病史或者家族成員有過明確的遺傳病，建議患者可以在備孕前進行基因檢測，幫助規(guī)避相關風險。
2高齡備孕遺傳篩查
建議雙方備孕前先做遺傳相關咨詢及檢查。如果發(fā)現(xiàn)異常，患者可以在醫(yī)生指導下進行下一步治療，尋找病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發(fā)的風險評估，最后選擇合適的懷孕方式。
tips：如果患者面臨基因或遺傳相關問題可選擇試管助孕，篩選正常胚胎，減少遺傳病發(fā)生概率。
試管胚胎篩查
試管孕前診斷包括胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），都是用于篩查胚胎的健康狀況，淘汰不健康的胚胎。
胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）
通過檢測胚胎的23對染色體結構、數(shù)目，分析胚胎是否有染色體異常，分析后代是否患有特定的綜合征。
胚胎植入前基因診斷（PGD）
針對單親或雙親有已知的特定基因異常，檢測胚胎的基因狀況。
親代的基因異常，可能導致后代患有特定疾病或綜合征。比如說囊性纖維性病變、地中海貧血癥、聾啞、多指畸形等疾病。
PGS和PGD區(qū)別
PGS和PGD的區(qū)別在于PGS是篩查囊胚染色體，PGD是診斷囊胚基因。
建議檢查人群：為了減少罕見病新生兒的出現(xiàn)，建議以下人群做PGD/PGS檢查。
1.年齡大于35歲，有生育需求的夫婦；
2.排除子宮或內分泌因素，自然流產≥3次者；
3.生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；
4.3次以上移植未孕者（包括新鮮及冷凍移植）；
5.染色體數(shù)目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，嵌合克氏綜合征等。
最后，我們呼吁全社會共同關注罕見病患者，為他們送去關愛與支持；同時倡導大眾提高對罕見病的認知和預防，利用科學手段，減少罕見病的發(fā)生。
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