每年9月的第4個星期日是國際聾人日,這個節日不僅關注聾人群體需求,更提醒我們:先天性耳聾可防可控。遺傳因素占60%,其中 75%以上為常染色體隱性遺傳模式;非遺傳性先天性耳聾約占 20%,主要由孕期感染、藥物暴露、產傷等環境因素引起。從源頭減少耳聾,做好備孕與產檢的科學干預至關重要。
01備孕階段 守住聽力防線
備孕是胎兒健康起跑線,為寶寶聽力打基礎,需做好4方面科學防護:
(一)科學飲食 補營養 避風險
備孕營養直接關系胎兒聽覺發育。
準爸媽要注意營養補充:
每天補充0.4mg葉酸,減少聽覺神經發育不良風險。
多吃牡蠣、瘦肉等含鋅食物,助力聽覺神經遞質合成。
通過加碘鹽、海帶補碘,避免碘缺乏致聽覺障礙。
同時要避開“飲食雷區”:
嚴格戒酒,防止酒精損傷胎兒聽覺神經。
減少高糖高油攝入,避免孕期代謝異常影響感官發育。
(二)健康作息 避不良因素保護生殖細胞
準爸媽需規避損傷生殖細胞的因素,排除胎兒聽力先天隱患。
少接觸85分貝以上噪音(如工廠、酒吧),避免影響精卵的遺傳物質。
女性減少CT等輻射檢查,男性遠離雷達站等輻射環境。
規律作息不熬夜,每天保證7~8小時睡眠,防止內分泌紊亂影響生殖細胞質量。

(三)孕前檢查 排查風險與備孕
孕前檢查建議在備孕前3~6個月開展,夫妻雙方針對性篩查。
女性應查:
查性激素六項,判斷卵巢功能與激素水平。
做生殖系統B超,排查子宮宮頸肌瘤、囊腫。
完成婦科檢查,排除外陰陰道宮頸炎癥。
重視甲狀腺功能檢查,避免異常影響胎兒。
做好優生優育五項,排查致畸病原體,同步完成常規血尿、心肺檢查。
男性應查:重點查精液常規,明確精子質量。
此外,夫妻遠離農藥、油漆等有害物質,避免損傷生殖細胞。金秋好孕季,家恩德運醫院推出一系列孕前檢查優惠活動,點擊咨詢孕前檢查優惠套餐>>
(四)遺傳咨詢 阻斷耳聾傳遞
若家族有耳聾者或曾生育耳聾孩子,備孕前需做遺傳咨詢與基因檢測。約80%遺傳性耳聾患者來自聽力正常家庭,自然人群中隱性耳聾基因攜帶率超過 15%。多因攜帶常染色體隱性耳聾基因(如GJB2、SLC26A4基因)。
基因檢測可明確是否為攜帶者,若雙方攜帶同一隱性基因,胎兒25%概率患病。此時,可在醫生指導下選擇胚胎植入前診斷,篩選健康胚胎,從源頭阻斷遺傳性耳聾。
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02產檢階段 精準監測護聽力
孕期產檢需按孕周篩查
孕早期(6-12 周):做 NT(11-13+6 周,初篩染色體異常伴聽覺畸形)和 torch 篩查,防風疹病毒致耳聾。
孕中期(13~27 周):查無創 DNA(12~22+6 周,準確率超 99%),異常時必須做羊水穿刺(羊穿結果是最后的診斷依據),20~24 周大排畸查耳部結構。
孕晚期(28~40 周):30~32 周超聲復查耳部及羊水,32 周后胎心監護防缺氧損傷聽覺。
03先天性耳聾三級預防策略
一級預防:通過孕前攜帶者篩查(如隱性基因雜合子夫婦)評估生育風險。
二級預防:產前診斷(絨毛膜取樣、羊水穿刺)結合胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)阻斷重度耳聾患兒的出生。
三級預防:新生兒聽力與基因聯合篩查,早期干預(助聽器、人工耳蝸)改善語言發育。
國際聾人日的意義,不僅是關注聽力障礙群體,更在于通過科學預防,讓更多孩子“聽見”世界。從備孕營養、檢查、遺傳咨詢,到孕期產檢,每一步都是守護。準爸媽需樹立“預防優先”意識,在醫生指導下做好管理,為寶寶聽力筑牢“防護墻”。