北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳中心診斷技術(shù)新突破: 全基因組測序發(fā)現(xiàn)并指畸形“漏網(wǎng)”基因
2025 年 12 月 24 日,北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳中心的研究成果,以《Whole-Genome Sequencing Identifies HOXD13 Variants in Syndactyly Pedigrees》為題,發(fā)表于國際 SCI 期刊《Human Genomics》(JCR 一區(qū),IF=4.3)。
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