染色體疾病發(fā)病率和孕婦年齡是成正比的，也就是說，孕婦的年齡越大，生育染色體異常患兒的幾率就越高。
正常人體細(xì)胞有23對(duì)染色體
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中心介紹，染色體是細(xì)胞核中遺傳信息（基因）的載體。基因準(zhǔn)時(shí)正確地表達(dá)決定我們的性別、長相、身高、生育能力和健康狀況等等。染色體由父母雙親傳遞給子女。正常人體細(xì)胞含有23對(duì)染色體，父母各貢獻(xiàn)1條形成配對(duì)染色體。所以正常人有22對(duì)常染色體和1對(duì)決定性別的性染色體。
染色體異常會(huì)引發(fā)染色體病
因?yàn)槿旧w數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常所引起的先天性疾病,統(tǒng)稱染色體病。這些異常染色體可以來自父母，也可以是胚早期自身發(fā)生的染色體異常。
這類疾病的本質(zhì)是染色體上的單個(gè)基因、基因群的增減或位置變換，也可能是基因表達(dá)的控制區(qū)域發(fā)生了異常。如果在胚發(fā)育的早期影響了基因的表達(dá)，破壞了基因發(fā)揮效能的準(zhǔn)時(shí)和正確性，將導(dǎo)致人體相關(guān)器官的分化發(fā)育異常，有可能造成相應(yīng)的畸形和機(jī)能障礙。如果某些重要的基因異常發(fā)生在發(fā)育完成之后，有可能形成腫瘤甚至癌癥。
染色體非整倍體綜合征是染色體疾病中發(fā)病率一類。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的1對(duì)而是1條或3條時(shí)，染色體總數(shù)成為非整倍體45或47條，導(dǎo)致單體和三體綜合征。常見的致殘性染色體三體綜合征有：21三體綜合征（T21）、18三體綜合征（T18）和13三體綜合征（T13）。
染色體疾病發(fā)病率和孕婦年齡成正比
每對(duì)夫妻都有生育染色體病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。即使沒有家族遺傳病史和明確的毒物放射性物質(zhì)接觸史的夫妻也有可能生出患兒。簡(jiǎn)言之，染色體病的發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性。這類疾病迄今為止尚無有效的治療手段，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來進(jìn)行預(yù)防。
研究還發(fā)現(xiàn)，染色體疾病的發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。女性生育年齡在30歲以下，超過35歲，生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)相應(yīng)升高。這也是為什么在北京家恩德運(yùn)醫(yī)院，患者朋友進(jìn)入試管嬰兒周期前必須做染色體檢測(cè)的原因。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中心的專家希望，不管是備孕夫妻還是助孕夫妻，都應(yīng)該加強(qiáng)對(duì)遺傳檢測(cè)的關(guān)注，以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
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