目前，已婚夫婦中有10%~15%患有不孕不育癥。引起不孕不育的原因有遺傳缺陷、解剖異常、內分泌紊亂、免疫因素、感染、全身性疾病及環境因素等，其中遺傳問題是重要因素之一。
基因的缺失、重復或突變會導致卵子、精子生成障礙，受精卵發育障礙，或早期胚胎發育異常，從而影響生育。
在不孕不育的群體中，有部分可以通過生活方式指導、藥物治療等干預措施獲得妊娠，還有一部分則需要借助試管嬰兒技術來助孕。在這些人中，不乏有試管反復失敗，卻不知道為什么會失敗的。
不孕不育或者通過試管助孕的夫婦中，有以下狀況的，需要檢測一下生殖相關的基因：
雙方各項常規檢查，包括染色體檢查都正常，就是找不到不孕不育的原因；
在做試管嬰兒時，精子與卵子在試管內不能受精形成受精卵；
形成的受精卵不卵裂( 受精卵的分裂稱卵裂)，或卵裂異常，或受精卵不能繼續發育，或發育不到囊胚，連想做PGS檢查囊胚染色體是否正常的機會都沒有；
囊胚正常，多次植入失敗；
植入后反復流產、胎停等，醫生又找不到任何原因。
遇到這些問題時，就要考慮與生殖有關的基因是否出了問題，而不能再盲目地進入周期、促排卵等，要查清楚具體原因后，再決定后續的治療。
需要注意的是，這種情況需要檢測的不再是染色體（細胞）層面的問題，而是基因（分子）層面的。
檢查與生殖、發育異常有關的基因，主要有2種技術：
① 基因芯片檢查技術
基因芯片檢查技術主要檢查與生殖、發育相關的基因是否有缺失或重復。
② 全外顯子測序技術
全外顯子測序技術主要是檢查與生殖、發育等有關的基因是否有基因突變。
目前，已經發現與生殖、發育異常有關的基因將近1200多個。近年來，我們也發現了幾對因生殖基因突變而不能生育的夫妻。
最后，北京家恩德運醫院遺傳中心專家竇肇華教授提醒大家：遇到試管反復失敗的情況，一定要先排除遺傳基因方面的問題，以免耽誤您的治療周期。
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