北京家恩德運(yùn)醫(yī)院曾經(jīng)遇到這樣的情況，夫妻兩個(gè)人都很健康，備孕過(guò)程該注意的都注意了，好不容易懷孕了，沒(méi)過(guò)多久，妊娠反應(yīng)卻消失了，甚至大姨媽也如期而至，實(shí)在不知道發(fā)生了什么，到醫(yī)院一查，才發(fā)現(xiàn)是胎停育；還有一種情況：輔助生殖助孕做試管，移植后發(fā)現(xiàn)成功著床，再過(guò)一段時(shí)間去檢查，卻發(fā)現(xiàn)沒(méi)有了胎心，這種情況也是胎停育了。
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中心的專(zhuān)家告訴我們，大多數(shù)胎停育都和染色體有著千絲萬(wàn)縷的聯(lián)系。專(zhuān)家介紹，染色體是細(xì)胞遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，是遺傳信息(基因)的主要載體。染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)量正常，是胚胎正常發(fā)育的最重要與必須具備的條件。
胎停育是孕早期的胚胎發(fā)育異常現(xiàn)象，不等于流產(chǎn)
在臨床中，我們發(fā)現(xiàn)很多患者都把胎停育當(dāng)成早期流產(chǎn)，其實(shí)這種看法并不對(duì)。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中心的專(zhuān)家告訴我們，胎停育是孕早期的胚胎發(fā)育異常現(xiàn)象，并不等于流產(chǎn)。
正常的受精卵就像一顆種子，要經(jīng)歷一系列復(fù)雜而奇妙的過(guò)程才會(huì)最終成長(zhǎng)為一個(gè)胎兒。如果受精卵的質(zhì)量不好，就會(huì)在早期停止發(fā)育，這種發(fā)生在孕早期的胚胎發(fā)育異常現(xiàn)象，稱(chēng)“胎停育”。
“胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流產(chǎn)，它是在胚胎尚未形成的時(shí)候就停止了發(fā)育。大多數(shù)孕婦胎兒停止發(fā)育后無(wú)明顯癥狀，部分孕婦可能見(jiàn)紅，一般無(wú)腹痛；和先兆流產(chǎn)顯著不同。
孕早期停育的胚胎中，染色體畸變者占多數(shù)
在孕早期停止發(fā)育的胚胎中，有染色體畸變者占55%~75%。專(zhuān)家介紹，有染色體畸變的胎兒，大部分在16周內(nèi)死亡。因此，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳檢測(cè)中心的專(zhuān)家建議，連續(xù)2次自然流產(chǎn)之后，夫妻雙方應(yīng)做外周血染色體檢查，以確認(rèn)流產(chǎn)是否與染色體畸變有關(guān)。
染色體畸變有數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳檢測(cè)中心的專(zhuān)家介紹，染色體畸變主要分為數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常。
1.由染色體數(shù)量異常造成的胎停育或自然流產(chǎn)，其染色體畸變的類(lèi)型有以下幾種:
常染色體三體占52%，常染色體單體小于1%；45,X為19%；三倍體為16%，四倍體為6%；其他占7%。
異常核型中，三倍體/四倍體為100%；45,X為99%；47,+16為100%；47,+18為95%；47,+21為78%；
其他染色體三體為99.5%；47,XXY、47,XXX和47,XYY為21%；不平衡重排為85%；平衡重排為16%。
大約97%的常染色體三體胎兒，在妊娠早期就發(fā)生自然流產(chǎn)，是妊娠失敗中最常見(jiàn)的常染色體畸變。死胎中最常見(jiàn)的是16號(hào)染色體三體。16三體不可能存活。
在所有染色體三體胎兒中，16三體占31%左右，占全部妊娠失敗胎兒的7%。21號(hào)和22號(hào)染色體三體約占全部染色體三體胎兒的11%。
2．染色體結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常有缺失，平衡易位、倒置、重疊等。
平衡易位是最常見(jiàn)的染色體異常。在精子與卵子的發(fā)生過(guò)程中，染色體間配對(duì)、互換和分離形成配子中，都會(huì)影響正常精子或卵子的形成。異常的精子與正常卵結(jié)合或正常精子與異常的卵結(jié)合，都會(huì)形成異常的受精卵。則導(dǎo)致不能正常發(fā)育，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、畸形兒。因此，需做產(chǎn)前診斷，以防止染色體患兒出生。
目前研究亦表明，夫婦雙方染色體都正常，但配子形成和胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)了染色體異常。如女性年齡大于35歲，卵子老化，易發(fā)生染色體不分離，導(dǎo)致染色體異常；精子異常，如大頭畸形的精子多數(shù)為二倍體，受精后形成多倍體胚胎導(dǎo)致流產(chǎn)；精子、卵子都正常，在兩者形成受精卵的過(guò)程，紡錘體等發(fā)生異常，也能形成染色體異常的胚；夫妻雙方染色體核型正常，但雙方或一方有姐妹染色體單體分離現(xiàn)象（PCS），形成染色單體數(shù)量異常的精子或卵子，形成染色體異常的胚。不良環(huán)境的影響如有毒化學(xué)物質(zhì)、放射線、高溫等也可引起胚胎染色體異常。
不管是染色體數(shù)量異常還是結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的胎停育或流產(chǎn)，對(duì)孕婦的心理打擊是巨大的，但從人類(lèi)進(jìn)化的角度，讓遺傳物質(zhì)異常的胚胎盡早停止發(fā)育，減少對(duì)孕婦的痛苦，防止畸形兒出生，卻是人世間的一件幸事。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中心的專(zhuān)家表示，偶爾的1次或2次胎停育或流產(chǎn)，不必過(guò)于糾結(jié)，這是人類(lèi)生殖過(guò)程中的常見(jiàn)事件；如果連續(xù)發(fā)生三次以上，則必須進(jìn)行染色體或全基因組檢測(cè)了。
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