很多家長(zhǎng)誤認(rèn)為新生兒聽(tīng)力篩查與遺傳性耳聾基因篩查是同一個(gè)檢查，事實(shí)上新生兒聽(tīng)力篩查只能檢測(cè)出先天性明顯的聽(tīng)力損傷，而超過(guò)60%的語(yǔ)前聾是由遺傳因素導(dǎo)致的，如果可以及早進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，就可以減緩聽(tīng)力下降的進(jìn)程，避免因聾致啞的悲劇發(fā)生。
遺傳性耳聾是什么？
遺傳性耳聾是一種單基因遺傳病，由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變導(dǎo)致，并以常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、線粒體遺傳等模式傳遞給后代。遺傳性耳聾猶如一個(gè)“隱性殺手”代代相傳，根據(jù)研究顯示，80%以上聽(tīng)力障礙寶寶父母的聽(tīng)力均正常。 耳聾基因是如何遺傳的？ 基因遺傳并非簡(jiǎn)單的“父母有病，孩子就一定有病”或“父母沒(méi)病，孩子就一定沒(méi)病”。主要包括以下3種遺傳： 1、常染色體隱性遺傳：如GJB2和SLC26A4基因，父母雙方均為攜帶者（聽(tīng)力正常）時(shí)，有25%的幾率生育耳聾寶寶。 GJB2基因：是先天性耳聾的罪魁禍?zhǔn)祝彩亲畛Ｒ?jiàn)的耳聾致病基因； SLC26A4基因：突變會(huì)導(dǎo)致內(nèi)耳發(fā)育異常，使內(nèi)耳對(duì)壓力變化敏感，輕微頭部撞擊或顱內(nèi)高壓都可能致聾，俗稱(chēng)“一巴掌致聾”。 2、常染色體顯性遺傳：如GJB3基因，若父母之一為患者（聽(tīng)力異常），子女（雜合）有50%的幾率為患者。 GJB3基因：是高頻聽(tīng)力的“隱秘殺手”，主要與高頻聽(tīng)力損失相關(guān)，但通常在40歲后才出現(xiàn)癥狀。 3、線粒體遺傳：線粒體DNA幾乎全部來(lái)自卵子，因此呈現(xiàn)母系遺傳特點(diǎn)。 MT-RNR1基因：藥物性耳聾的“定時(shí)炸彈”藏于線粒體中，攜帶者對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素高度敏感，可能導(dǎo)致不可逆聽(tīng)力損傷甚至“一針致聾”，因此要避免此類(lèi)藥物的使用。 耳聾基因篩查的意義 耳聾一旦形成，就不可恢復(fù)，雖然不可根治，但可防可控。耳聾基因篩查是降低耳聾出生缺陷的最有效手段，主要包括孕前篩查、孕期篩查、新生兒篩查和聽(tīng)障診治。 孕前篩查（一級(jí)預(yù)防）：若是聾人夫婦，先查出病因，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行生育計(jì)劃，預(yù)防后代耳聾；若不是聾人夫婦，但家族有這種情況出現(xiàn)，建議先進(jìn)行基因篩查，等結(jié)果出來(lái)后，根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行生育。 孕期篩查（二級(jí)預(yù)防）：在懷孕中期通過(guò)產(chǎn)前診斷的手段來(lái)預(yù)防，即通過(guò)絨毛或者羊水穿刺來(lái)檢測(cè)胎兒的基因，檢查其是否攜帶基因突變，從而預(yù)測(cè)此次孕育是否存在耳聾風(fēng)險(xiǎn)。一方面可以早期發(fā)現(xiàn)遺傳性聾并及時(shí)干預(yù)，另一方面可以預(yù)警藥物性耳聾，預(yù)防聽(tīng)力損失的發(fā)生。 新生兒篩查（三級(jí)預(yù)防）：在出生48小時(shí)后至出院前進(jìn)行新生兒耳聾基因初篩，查找遺傳病因，避免家庭為確診耳聾而奔波，浪費(fèi)時(shí)間和財(cái)力，若有問(wèn)題也可提前給予人工耳蝸植入效果預(yù)測(cè)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)，盡量避免既聾又啞，爭(zhēng)取聾而不啞。 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院設(shè)有專(zhuān)門(mén)的遺傳中心，可對(duì)有需求的夫妻進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查。若擔(dān)心此情況出現(xiàn)的姐妹，歡迎隨時(shí)咨詢。 如何避免生育耳聾患兒？ 1、夫婦雙方聽(tīng)力正常，生育一個(gè)耳聾孩子，想再生育，怎么辦？ 先對(duì)耳聾孩子進(jìn)行基因檢測(cè)，明確致病基因后，對(duì)夫婦雙方進(jìn)行驗(yàn)證，如果是夫婦雙方遺傳的，根據(jù)遺傳方式預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，選擇自然懷孕+產(chǎn)前診斷，或直接選擇第三代試管嬰兒+產(chǎn)前診斷；如果是孩子新發(fā)突變，可以自然懷孕+產(chǎn)前診斷。 2、夫婦雙方聽(tīng)力正常，無(wú)耳聾家族史，未生育過(guò)耳聾孩子，擔(dān)心有風(fēng)險(xiǎn)，怎么辦？ 普通人群生耳聾孩子的風(fēng)險(xiǎn)約為1/1000~3/1000。若是擔(dān)心的話，雙方可以在孕前進(jìn)行耳聾常見(jiàn)基因突變篩查，進(jìn)一步降低風(fēng)險(xiǎn)。除了遺傳因素，孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物（如氨基糖苷類(lèi)抗生素）、中毒等也會(huì)增加耳聾風(fēng)險(xiǎn)。 總之，耳聾基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，醫(yī)生通過(guò)基因檢測(cè)，篩選出理論上不發(fā)生耳聾（同時(shí)篩查染色體）的胚胎，可以直接避免耳聾寶寶的出生。
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