北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心的醫生介紹，近年來，自然流產的發生率越來越高，有些人甚至反復流產過多次。在造成自然流產的原因中，胚胎染色體異常為常見。
受精卵發育為活產兒的概率
據國內外早期的文獻報道，在早期自然流產中，有46%~54％與胚胎染色體異常有關，流產發生的時間越早，胚胎染色體異常的頻率越高。
現在，隨著二代測序（NGS）技術檢測及基因芯片技術的應用，早期自然流產（SA）絨毛組織染色體異常檢查率明顯提高， 35歲以上孕婦流產的胚胎中，染色體異常率為71.43%，35歲以下孕婦流產的胚胎中，染色體異常率為50.00%。
胚胎染色體異常的原因之一——父母染色體異常
北京家恩德運醫院的醫生介紹，胚胎染色體異常來源于3個方面，分別為父母染色體異常、精子與卵子發育過程中的異常、受精卵分裂異常。今天我們主要來分析一下父母染色體異常。
夫妻任何一方染色體平衡易位、倒位或缺失及姐妹染色單體早熟分離現像
（Premature chromatid separation,簡稱PCS））等均可使下一代遺傳物質發生改變，導致胎兒染色體異常。
1、平衡易位
北京家恩德運醫院的醫生介紹，平衡易位是由2條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發。2條不同源的染色體各發生斷裂后，互相變位重接而形成2條結構上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數都保留了原有基因總數，對基因作用和個體發育一般無嚴重影響，故稱平衡易位。
在減數分裂時，如果2個易位的染色體在一起，2個正常的染色體在一起進入生殖細胞中，將產生平衡配子，因為這樣的分離能保證每一個細胞有一套完整的基因。如果1個易位的染色體和1個正常的染色體在一起分離而進入生殖細胞中，將產生不平衡的配子。
北京家恩德運醫院的醫生介紹，平衡易位是人類中多的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/1000。在正常人群中有0.16%~0.20%的發生率，在反復流產或者“試管嬰兒”反復種植失敗的患者中發生率達5%~9%。
平衡易位攜帶者對后代染色體的影響見下圖：
平衡易位攜帶者后代染色體異常的概率
2、羅氏易位
整臂易位或著絲粒融合易位，發生在近端著絲粒染色體（D組、G組）之間的染色體重排。
羅氏易位攜帶者對后代染色體的影響見下圖：
羅氏易位攜帶者對后代染色體的影響
3、染色體臂間倒位
臂間倒位是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度后重接。
這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，個體一般無表型效應，稱臂間倒位的攜帶者。
很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體為常見，有這種結構變化的染色體在減數分裂時候會形成特有的倒位環，理論上可以引發流產、死胎、畸形兒等。
北京家恩德運醫院的醫生還介紹了染色體臂間倒位的遺傳咨詢：有下列情況的夫妻要做產前（PGD）診斷。
① 家系內曾經發生過染色體重組；
② 任何已知倒位曾報道過可發生重組；
③ 任何倒位片段長度大于曾報道過可發生重組的長度；
④ 任何倒位的重組結果有可能活產，尤其染色體13、18、21；
⑤ 要用分子遺傳學（全基因組分析）方法排除一些倒位片段附近伴有的缺失。
北京家恩德運醫院的醫生表示，倒位引起不育癥很罕見；但較長染色體的大片段缺失有可能導致不育。
Y染色體的臂間倒位inv(Y)(p11q13)不影響生育。
4、臂內倒位
臂內倒位是發生在染色體一條臂上不包含著絲粒的倒位。臂內倒位重組的概率，根據倒位片段大小，染色體重組的概率為6%-32%；精子染色體重組率：0-0.8%。
臂內倒位的產前咨詢如下圖：
臂內倒位的產前咨詢
5、姐妹染色單體早熟分離現象（PCS）
如果有絲分裂后期姐妹染色單體不分離，則造成子細胞染色體體數目、結構的畸變，如果一個細胞由于有絲分裂后期姐妹染色單體不分離，就會使這條染色體上有2條姐妹染色單體，導致染色體結構上的變異，即重復。
如果PCS，某些細胞的姐妹染色單體早熟分離現象，導致子細胞染色體數量異常。同樣道理，如果這個人有PCS，其精子或卵子形成過程中，可形成更多染色體數量異常的精子或卵子，導致后代染色體數量異常。
北京家恩德運醫院的醫生強調，如果在反復流產的孕婦中，發現其流產物染色體數量異常比例高，或PGS時染色體數量異常比列高時，應檢查夫妻雙方的PCS。
北京家恩德運醫院遺傳中心在國內已經開展PCS檢查。
北京家恩德運醫院PCS檢查報告
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